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小鬼與爸爸.jpg

簡孝文醫師 撰文

20221130

 

終於看完夜診了。

 

門診的護理師見我鬆了一口氣,忍不住問問題。

 

護理師:

簡醫師,剛才那位年輕人腎臟裡面有許多水泡?你對他說那些是遺傳的,之前綽號叫「小鬼」的藝人是否也是這個病?

 

簡醫師:

那位先生得到的是「自體顯性多囊性腎病」,大約每千人中就會有一人罹患此病,台灣的人口約兩千三百萬人,估計這類患者大概有兩萬多人。

 

父母會遺傳給子女的腎臟病不少,但這個疾病是最常見的

 

至於你提到的「小鬼」,照新聞媒體的報導,他似乎就是這個病。

 

護理師:

我是「小鬼」的歌迷,他有很多首膾炙人口的歌曲,我都朗朗上口,沒想到他英年早逝,真可惜。

 

而且他走了以後,跑出來一個女的,聲稱是他的女友,還說他曾告訴她「他不要與她有婚約,不要耽誤她的一生」,所以他好像本來就知道自己有這種遺傳病。

 

簡醫師:

這個病遺傳的機率很高,生的小孩有一半的機率會得到,因此很多病友不敢交異性朋友,就算是後來有結婚,也不太敢生下一代。

 

護理師:

網路上有張相片,是「小鬼」與他爸爸的合照,我看他爸爸左手有很明顯彎彎曲曲的血管,是不是洗腎的「瘻管」?那表示他父親早就在透析了?

 

簡醫師:

黃爸爸手上的血管看起來的確有點像「瘻管」,但我不能確定,不過這種遺傳病確實很有可能會造成腎臟壞掉,造成長期透析,所以必須及早發現,及時治療。

 

護理師:

我剛才聽你的衞教,你說現在有藥物可以治療。

 

簡醫師:

是的。

 

在沒有特效藥的年代,我們腎臟科醫師只能請患者多喝水,少吃鹽巴,定期要回門診追蹤,但如果病人問有沒有藥物可以治療這種病,我們就啞口無言了,真的是束手無策。

 

現在Tolvaptan這個藥物已經上市幾年了,在台灣發行的商品名稱是「佳腎康」,全世界也有大量的使用經驗,因此現今我們可以治療這個病。

 

而且,現在基因工程突飛猛進,如果男方是多囊性腎病,可以先檢驗他的精子,其中至少有一半沒有生病的基因,找出這些精蟲,然後與女方的卵子授精,就可以生出健康的寶寶,要是女方是多囊性腎,就挑選沒有遺傳基因的卵再來授孕。

 

護理師:

所以,如果「小鬼」現在還活著,他就可以吃這個藥,延緩腎臟惡化的速度,也可以安心地結婚生子。

 

簡醫師:

是的,像黃先生這樣的病患就不會抱憾終生了。

 

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