簡孝文醫師 醫聊網

簡孝文醫師 撰文

2022年11月30日

終於看完夜診了。

門診的護理師見我鬆了一口氣，忍不住問問題。

護理師：

簡醫師，剛才那位年輕人腎臟裡面有許多水泡？你對他說那些是遺傳的，之前綽號叫「小鬼」的藝人是否也是這個病？

簡醫師：

那位先生得到的是「自體顯性多囊性腎病」，大約每千人中就會有一人罹患此病，台灣的人口約兩千三百萬人，估計這類患者大概有兩萬多人。

父母會遺傳給子女的腎臟病不少，但這個疾病是最常見的。

至於你提到的「小鬼」，照新聞媒體的報導，他似乎就是這個病。

護理師：

我是「小鬼」的歌迷，他有很多首膾炙人口的歌曲，我都朗朗上口，沒想到他英年早逝，真可惜。

而且他走了以後，跑出來一個女的，聲稱是他的女友，還說他曾告訴她「他不要與她有婚約，不要耽誤她的一生」，所以他好像本來就知道自己有這種遺傳病。

簡醫師：

這個病遺傳的機率很高，生的小孩有一半的機率會得到，因此很多病友不敢交異性朋友，就算是後來有結婚，也不太敢生下一代。

護理師：

網路上有張相片，是「小鬼」與他爸爸的合照，我看他爸爸左手有很明顯彎彎曲曲的血管，是不是洗腎的「瘻管」？那表示他父親早就在透析了？

簡醫師：

黃爸爸手上的血管看起來的確有點像「瘻管」，但我不能確定，不過這種遺傳病確實很有可能會造成腎臟壞掉，造成長期透析，所以必須及早發現，及時治療。

護理師：

我剛才聽你的衞教，你說現在有藥物可以治療。

簡醫師：

是的。

在沒有特效藥的年代，我們腎臟科醫師只能請患者多喝水，少吃鹽巴，定期要回門診追蹤，但如果病人問有沒有藥物可以治療這種病，我們就啞口無言了，真的是束手無策。

現在Tolvaptan這個藥物已經上市幾年了，在台灣發行的商品名稱是「佳腎康」，全世界也有大量的使用經驗，因此現今我們可以治療這個病。

而且，現在基因工程突飛猛進，如果男方是多囊性腎病，可以先檢驗他的精子，其中至少有一半沒有生病的基因，找出這些精蟲，然後與女方的卵子授精，就可以生出健康的寶寶，要是女方是多囊性腎，就挑選沒有遺傳基因的卵再來授孕。

護理師：

所以，如果「小鬼」現在還活著，他就可以吃這個藥，延緩腎臟惡化的速度，也可以安心地結婚生子。

簡醫師：

是的，像黃先生這樣的病患就不會抱憾終生了。